肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种好发于中老年人的神经系统变性疾病,由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡,肌肉逐渐无力、萎缩,最后,大脑完全丧失控制随意运动的能力。因病人意识清楚,仅仅是运动能力丧失,“感觉身体似乎被冻住一般”,因此被称为“渐冻症”。
ALS的病因目前尚不清楚,也没有有效的治疗方法。
2024年3月22日,西班牙国家癌症研究中心(CNIO)Óscar Fernández-Capetillo领导的研究团队在《Molecular Cell》(IF:16)杂志上发表了一篇题为Nucleolar stress caused by arginine-rich peptides triggers a ribosomopathy and accelerates aging in mice的研究论文。
该研究首次提供了证据表明,遗传性ALS(家族性ALS)的一个可能原因是运动神经元中“垃圾蛋白”的积累,这些蛋白没有功能,异常地积累并阻止细胞正常运作。