Nat Commun：突破！科学家发现影响免疫系统的基因突变或可诱发白血病
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发布时间：2017-02-08
近日，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究发现，遗传了能够影响机体免疫系统功能的基因突变的个体或患最常见白血病的风险较高，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上；文章中研究人员将个体患慢性淋巴细胞性白血病（CLL）的风险同DNA 9个区域的遗传联系了起来，其中DNA的5个区域都能够帮助白细胞抵御疾病。
本文中研究者提出了引发CLL原因的新线索，相关研究或为开发治疗这种白血病的新疗法提供新的思路，同时也能够帮助研究人员有效选择当前的免疫化疗方法进行疾病的治疗。研究者表示，这些影响机体免疫系统功能的新型突变每一个都能够使得个体患CLL的风险增加17%。此前研究人员还发现，其中DNA区域中的两个区域还和自身免疫疾病的发生（多发性硬化症和狼疮）有关。
如今研究者已经发现了41个DNA改变能够影响个体患CLL，CLL是一种白细胞缓慢生长的癌症，每年大约会影响3500名个体的健康。发生癌变的白细胞并不能够帮助机体抵御外来感染的发生，相反其会同机体其它正常细胞进行竞争，比如红细胞和血小板。这项最新研究包含了此前的6项研究以及最新进行的两项研究（对6200名CLL患者进行研究）。
研究者发现，其中一种新型突变位于基因BANK1上，该基因仅会在B细胞中激活表达，而且还和自身免疫疾病狼疮发病直接相关。此外研究者还在名为ZBTB7A的基因上发现了另外一个突变，ZBTB7A基因能够调节B细胞的数量，该基因一旦出现错误就会导致血液和骨髓中过多B细胞的产生。而第三个突变则位于22号染色体位置，该突变和个体患多发性硬化症直接相关。
研究者Richard Houlston教授指出，我们都知道如果家族中的个体患有CLL的话，其它家族成员患CLL的风险也会增加，这项研究中我们就探究了其中所涉及的分子机理，CLL从本质上来讲是一种免疫系统疾病，我们能够发现很多新型的遗传突变，而这些突变能够直接影响白细胞和行为以及其帮助机体抵御疾病的能力。阐明CLL发生的根本原因还能帮助科学家们开发新型疗法来有效抵御个体患该病。
目前CLL是一种无法治愈的疾病，因此研究人员就需要不断研究寻找克服该病的策略，深入研究或许还能够帮助研究者理解遗传突变如何诱发CLL发生，目前研究人员正在研究，他们希望能够获取驱动该疾病发生的机制图谱，同时研究者也希望能够开发出对CLL进行准确诊断的方法。
最后Paul Workman教授说道，我们越来越意识到阐明癌症某一个关键部分的重要性，以及理解如何应对依赖免疫系统的疾病的发生机制，本文研究将免疫系统关键的遗传突变同白血病发病风险联系了起来，通过研究我们发现特殊的DNA区域或许参与了自身免疫疾病的发生，当然相关研究结果也为我们开发治疗白血病的新型靶向疗法提供了线索和希望。（本文转载于生物谷）
