日本东京大学的研究人员已经通过使用DOK7基因疗法成功地治疗了两种神经肌肉疾病，从而增加了将脑信号传递到肌肉的神经肌肉接头的数量。在这项研究中，一种进入细胞后携带治疗基因的病毒可以改善小鼠的肌肉性能，改善运动性能，并延长患有两种神经肌肉疾病的小鼠的寿命。它是研究人员说，这些发现有望帮助患有类似疾病的一类人，包括肌肉营养不良和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。许多疾病与神经肌肉连接处的缺陷有关。神经肌肉连接是神经和肌肉之间的物理连接。它也是从大脑接收信号并收缩肌肉的部分。家族性四肢肌无力（家族性重症肌无力）通常具有两个DOK7基因缺陷拷贝。这些患者的臀部和肩膀肌肉萎缩。轮椅呼吸困难和死亡。同样，不具有DOK7功能的小鼠通常会在几周内体重减轻并死亡。

　　在这项研究中，由分子生物学家山梨雄二（Yiji Yamanashi）领导的研究小组首先向DOK7缺陷型转基因小鼠注射了携带正常DOK7基因拷贝的非毒性病毒。大约7周后，这些小鼠的心肌细胞表达了DOK7蛋白，显微镜检查显示它们的神经肌肉接头比未经治疗的小鼠大。此外，小鼠体重增加到健康水平，并进行了正常的运动和力量测试。

　　Emery-Dreifuss肌营养不良症

　　根据以上发现，研究人员想知道DOK7基因疗法对患有其他肌肉相关疾病的小鼠有效。研究人员选择了另一种小鼠模型，埃默里-德鲁弗斯肌肉营养不良症（EDMD）。它是一种人类遗传疾病，与肌肉蛋白质基因的缺陷有关，会导致神经蛋白质接头异常和虚弱。在DOK7基因疗法治疗了这些疾病的小鼠模型后，小鼠的寿命更长，神经肌肉接头更大，并且运动测试的结果要强于未治疗的小鼠。但是，DOK7基因疗法对这两种疾病模型的治疗效果有很大差异，并且EDMD小鼠在治疗后仍然很瘦。研究人员分析说，这是因为EDMD小鼠的遗传缺陷也导致了心脏病，而DOK7基因疗法没有治疗作用。 EDMD患者通常需要起搏器。

　　应用前景

　　研究人员认为，DOK7基因疗法可用于其他神经肌肉接头异常，但不一定用于由DOK7突变引起的神经肌肉疾病。不。目前，他们不仅在研究使用DOK7基因疗法来治疗其他疾病，而且还在大型动物中进行试验。华盛顿大学肌肉疾病研究人员马丁·柴尔德斯（Martin Childers）指出，神经肌肉疾病的大多数基因疗法都是修复特定的缺陷基因，但这些疾病通常涉及数百个基因突变。造成的。因此，科学家可以结合不同的基因疗法，找到治疗神经肌肉疾病的最佳组合。