中科院生物物理研究所张宏课题组的一项早期研究通过线虫基因筛选的方法，发现epg-6基因是多细胞生物特有的重要自噬基因。哺乳动物epg-6基因的同源基因是WDR45/WIPI4、 WDR45 编码包含 WD40 重复序列的 PtdIn (3) P 结合蛋白。

　　人类遗传学研究表明，WDR45基因的突变会导致神经退行性疾病——NBIA（伴铁积累的神经退行性疾病）BPAN（β螺旋蛋白相关神经退行性疾病））是一种亚型。为了研究

　　哺乳动物中WDR45基因的功能，张宏课题组创造了神经系统特异性Wdr45基因敲除小鼠（Nes-Wdr45fl/Y小鼠）。 Wdr45基因敲除小鼠运动协调性差，学习记忆功能严重受损。组织病理学和免疫组化研究表明，Wdr45基因敲除小鼠脑内严重的轴突水肿与嗜酸性粒细胞大量积聚有关，神经元和水肿性轴突的自噬通路受到抑制，我已经知道了。吞噬作用底物 SQSTM1 和泛素显着积累。

　　综上所述，Wdr45基因小鼠（Nes-Wdr45fl/Y小鼠）有几种与BPAN患者相似的表型，如认知障碍和轴突稳态失衡。因此，本研究将有助于我们更好地了解BPAN的发病机制，也有助于我们详细研究自噬在维持轴突稳态中的作用。