Lisa Ferrita 渴望再要一个孩子，但那时她还没有准备好再次挑战遗传学。她说她无法做出这样的决定，尤其是考虑到她的两个孩子出生时患有非常罕见的遗传性疾病。

　　Lisa Ferrita 说：“赢的可能性不大，所以情况如此复杂，真的很不公平，我们必须尽我们所能避免在这种情况下再次生孩子。”对于 Ferrita 来说，她的母性从来都不公平，光滑的。她现在每天都在照顾她 3 岁的 Lucia 和她 7 个月大的儿子 Anthony。她一直对孩子们微笑，但微笑的背后，是失去另一个孩子的悲伤。

　　“对我妈妈来说，他出生的那一刻是我生命中最美好的时刻，被夺走这一切真的很痛苦。”费丽塔从背后泪流满面地说。

　　她的大儿子文森特费丽塔出生了2011 年 2 月 25 日。文森特冲进了生命的第 8 周，无法进食，肌肉张力很差，并且出现了呼吸系统并发症。文森特接受了基因检测，但医生尚未确认诊断。

　　文森特经过六个月不间断的测试、手术和耐受性，于2011年8月23日去世。 “他们无法断定疾病和死亡的原因。他们认为这是染色体的意外突变，我相信同样的情况再也不会发生，”Ferlita 解释道。

　　带着希望，Ferita 尝试再要一个孩子。露西亚于 2012 年 10 月 4 日抵达世界，但在八周内噩梦再次降临。

　　“我们很多次都差点失去她，”Ferita 抽泣着说，“我想文森特教会了我如何照顾露西亚。”

　　文森特死后的科学家们终于开发出了一种新的基因检测方法。通过这种方法，他们诊断出了 Lucia，一种非常罕见的遗传性疾病，称为“早发性肌病、反射减弱、呼吸困难、吞咽困难（早发性肌病、反射减弱、呼吸窘迫和吞咽困难。EMARDD）”。我能做到。

　　Vincent 目前是世界上第 15 位确诊病例，Lucia 是第 16 位确诊病例。测试还发现，丽莎和她的丈夫拉塞尔都是 EMARDD 的携带者，其他家庭成员都没有类似的情况。 Lisa 和ussell 都没有 EMARDD 的症状，但因为他们有相同的基因变异，所以他们有四分之一的机会生下患有这种疾病的孩子。

　　他们想要另一个孩子但我想确保我的孩子是健康。他们在那里找到了生殖医学小组的塞缪尔·塔伦蒂诺 (Samuel Tarantino) 博士。

　　她来找我进行植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）。目的是生出一个正常基因的孩子。通过

　　体外受精（IVF），这对夫妇培养了三个可存活的胚胎，每个胚胎都进行了染色体异常和 EMARDD 基因突变测试。

　　Tarantino 使用植入前基因筛查来检查染色体异常。太多或太少的染色体都会导致类似于唐氏综合症或特纳综合症的病症。

　　正是胚胎植入前的基因诊断拯救了 Ferritha 一家。

　　“PGD 诊断正在寻找一小部分缺陷，”塔伦蒂诺博士解释说。 “我们使用探针来寻找基因突变，看看这些胚胎是否有缺陷。我们选择有缺陷的胚胎进行植入，”他说。

　　Ferlita 的胚胎只有一个没有 EMARDD，那个胚胎就长成了今天的 Anthony。目前，他是一个健康的7个月大的男孩，但他也是EMARDD的携带者，只有在未来分娩时才考虑。 “如果没有这样的检测方法来确保宝宝没有这个问题，我们永远不会危及另一个孩子，”

　　Ferlita 继续说道。塔伦蒂诺博士也说。他说 PGD 测试是对父母的高度保证知道他们可能有遗传问题的孩子，这些遗传问题包括囊性纤维化，镰状细胞病，镰状细胞病，甚至乳房，肿瘤都包括在内。

　　基因胚胎检测也是有争议的。它已被用于选择孩子的性别。约翰传奇和他的超模妻子Chrissy Teigen承认他们就是这样生了一个女孩，其他明星也有类似的做法。

　　生殖医学集团我们不提供与性别选择相关的服务。塔伦蒂诺博士说，“未来，我们将可以选择胎儿眼睛的颜色、头发颜色、身高、体重和长度。方向。”

　　面对外界的批评 不过，费丽塔有选择权以不同方式描述 PGS 和 PGD。 “我和我丈夫经历了别人无法想象的痛苦。我们必须有能力讨论这个问题。看着孩子和七个月大的安东尼，”你认为这是上帝的本意吗？如果你不承认这个事实，我不知道该说什么。”

　　她说如果你的病史中有基因异常，这个测试是健康的。