智力障碍、运动障碍和发育迟缓是由 GPI 蛋白缺陷引起的罕见疾病的典型症状。波恩大学和 Maxplank 分子遗传学研究所的研究人员使用基因工程技术创造了能够密切模仿这些患者的小鼠。对该动物模型的研究表明，在 GPI 锚定蛋白的缺陷中，基因突变会损害大脑突触处刺激的传递。

　　就像在风暴和海浪中锚定在海底的船只一样，GPI 锚定（GPI = 糖基磷脂酰肌醇）允许专门的蛋白质留在活细胞外。当 GPI 锚因基因突变而无法正常工作时，细胞之间的信号转导和运输就会受损。波恩大学医院基因组统计和生物信息学研究所的 Peter Krawitz 教授解释说： “GPI 锚定缺陷包括一组主要导致智力低下和发育迟缓的罕见疾病。”

　　PIGV 基因突变已在大多数欧洲患者中发现。它编码一种对合成 GPI 锚点必不可少的酶。马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员及其同事利用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术，基于患者模型修改了小鼠 PIGV 基因。慈善机构医学遗传学和人类遗传学研究所的 Miguelodríguez delos Santos 说： “许多行为测试表明，这种小鼠模型非常接近地反映了在人类中观察到的疾病。”

　　和 Charité 的euro Cure Excellence Cluster “Animalesults Core Facility”科学家合作，对转基因小鼠进行了行为测试。与患者一样，动物也表现出认知障碍。与这种无突变小鼠相比，它们的空间取向明显更差，社会行为也发生了变化。根据

　　调查，患有 GPI 锚点缺陷的患者也可能表现出这种社交性。 PIGV 改变的小鼠也表现出昼夜节律的偏差。从初步研究中，

　　研究人员知道海马体在 GPI 锚点缺陷中起着主要作用。这个大脑的结构类似于海马体的形状，可以访问记忆。研究人员研究了转基因小鼠海马体中的小胶质细胞和亚神经元。小胶质细胞是大脑的免疫细胞，可以抵御入侵者。子神经元也参与记忆获取。罗德里格斯·德洛斯·桑托斯说： “这两种细胞类型中的许多基因都被错误调节。”这可以解释为什么小鼠在他们的测试中表现出方向性缺陷。